Tuesday March 05, 2013
Anonymous: Evolutivamente, por que existe haplogrupos? Qual é o efeito dos haplogrupos sobre o indivíduo e suas heranças genéticas? E por que alguns haplogrupos são mais comuns em determinados grupos étnicos do que em outros? Desde já, agradeço pela resposta.
O termo ’haplogrupo’ [veja o verbete em português também] designa um grupo de ‘haplótipos’ similares que compartilham um ancestral comum, possuindo o mesmo polimorfismo de um único nucleotídeo ou SNP (’single nucleotide polymorphism’) em todos os haplótipos membros daquele haplogrupo. Por sua vez, ’haplótipos’ são conjuntos de alelos, isto é, sequencias variantes em locus adjacentes que são, em geral, transmitidos como uma unidade única, devido a baixa frequência de recombinação nesta região em função da proximidade e no caso dos haplogrupoo usados em estudos populacionais humanos por serem encontrados em regiões genômicas (cromossomo Y -) ou genomas (mitocôndrias) com baixos níveis de recombinação.
Geralmente estes conjuntos de variantes herdadas em bloco podem ser representadas por algumas mutações de um único nucleotídeo que estão fortemente estatisticamente correlacionadas umas com as outras, permitindo a identificação de todos os sítios polimórficos naquela região. Portanto, estes unidades genéticas surgem como parte do próprio processo de mutação e divergência das populações que uma vez separadas podem acumular estes tipos de polimorfismos correlacionados sobrepondo polimorfismos em polimorfismos. Isso acontece por populações se originam de outras populações, derivando de subpopulações destas populações mais antigas e variadas (já que tiveram mais tempo para divergir) e portanto só apresentando parte dessa variação ancestral que então após a separação passa acumular mais diferenças e dando origem a novos haplogrupos. É isso que leva certas populações terem haplótipos diferentes já que além de serem apenas uma pequena amostra enviesada da variabilidade ancestral, enquanto estiveram isoladas podem ter acumulado algumas variações a mais criando subvariantes particulares.
A existência destes haplogrupos e dos haplótipos que os compõem é o que permite os estudos associativos genômicos que buscam detectar polimorfismos associados a doenças humanas, uma vez que juntamente com estes marcadores genômicos podem existir genes de suscetibilidade a algum tipo de enfermidade, bem como servem de base aos estudos de genética populacional humana, ajudando a identificar o histórico de divergência, miscigenação e migração dessas populações.
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Literatura Recomendada:
Hartl, D. Princípios de Genética de Populações 3ª Edição Ribeirão Preto:Funpec, 2008. 217 pg
Griffhs, Antony J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009, 740 pg
Grande abraço,
Rodrigo